Kiểm tra gen

Xét nghiệm di truyền là gì?

Một xét nghiệm di truyền mô tả một phân tích DNA của con người. DNA là chất mang vật chất di truyền và nằm trong nhân tế bào, nơi nó có thể được phân lập bằng các quá trình cụ thể. DNA sau đó có thể được kiểm tra. Những đột biến nhỏ nhất có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen và gây hậu quả cho sức khỏe. Các bệnh phát sinh ở đây khá khác nhau, vì mỗi gen có một nhiệm vụ khác nhau.

Các xét nghiệm di truyền cho phép xác định nguyên nhân của một số bệnh. Ngoài ra, có thể đoán trước được nguy cơ mắc một bệnh nào đó.

Lý do cho một cuộc điều tra

Các lý do để thực hiện xét nghiệm di truyền có thể khác nhau. Nếu bạn có một căn bệnh không rõ ràng hoặc muốn xác nhận nghi ngờ đột biến, DNA có thể được phân tích. Ngoài ra, người ta có thể dự đoán nguy cơ phát triển một căn bệnh nào đó. Một ví dụ kinh điển của điều này là bệnh di truyền bệnh Huntington.

Trong trường hợp gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư ruột kết thì nên thực hiện xét nghiệm di truyền. Nếu có đột biến tạo điều kiện cho sự phát triển của ung thư, các biện pháp phòng ngừa có thể được thực hiện. Trong trường hợp này, kiểm tra phòng ngừa được thực hiện ở độ tuổi trẻ hơn. Bằng cách này, những thay đổi về khối u có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn đầu.

Nếu bạn bị sẩy thai vài lần và muốn có con, xét nghiệm ADN là một ý kiến ​​hay. Ngoài ra, DNA của thai nhi có thể được phân tích trong quá trình mang thai (được gọi là chẩn đoán trước khi sinh). Tuy nhiên, điều này chỉ được phép thực hiện nếu có khiếm khuyết về gen ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ trong hoặc một thời gian ngắn sau khi sinh.

Ung thư vú

Ung thư vú phổ biến hơn ở một số gia đình do đột biến gen BRCA-1 hoặc BRCA-2. Những gen này được gọi là gen ức chế khối u - tức là chúng điều chỉnh sự tăng sinh tế bào và ngăn chặn sự phát triển không kiểm soát. Nhưng nếu các gen này bị đột biến, chúng sẽ mất chức năng. Kết quả là, các tế bào nhân lên một cách mất kiểm soát và những thay đổi về khối lượng xảy ra.

Đột biến BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú. Thêm vào đó là tuổi giảm - bệnh ung thư thường xảy ra trước 50 tuổi. Nó cũng làm tăng nguy cơ mắc các dạng ung thư khác. Ung thư buồng trứng đặc biệt phổ biến.

Phân tích gen BRCA được khuyến nghị nếu có một số lượng lớn đáng chú ý trong gia đình, nếu ung thư vú xảy ra ở cả hai bên hoặc nếu nam giới bị ảnh hưởng.

Những bài báo này cũng có thể bạn quan tâm:

• Đột biến BRCA - Triệu chứng, Nguyên nhân, Liệu pháp
• Gen ung thư vú

Mong muốn có con sau khi sảy thai

Thật không may, sẩy thai không hiếm như người ta vẫn nghĩ. Khoảng 15% các trường hợp mang thai được xác nhận lâm sàng kết thúc sớm. Nguyên nhân rất đa dạng. Có thể xảy ra dị tật di truyền, nhiễm sắc thể, bệnh mẹ, rối loạn nhau thai và các bệnh khác.

Nếu sảy thai từ 2 lần trở lên mà bạn vẫn muốn có con thì cần phải làm rõ. Xét nghiệm di truyền có thể xác định nguyên nhân. Ngoài ra, nguy cơ lặp lại có thể được đánh giá và cũng có thể được điều trị.

Tìm hiểu tất cả về chủ đề tại đây: Sự sẩy thai.

Có những xét nghiệm nào về bệnh di truyền?

Nguyên tắc của bất kỳ cuộc kiểm tra di truyền nào là giải trình tự DNA. DNA được chia nhỏ thành các khối xây dựng của nó, đoạn gen cần kiểm tra sẽ được nhân lên và sau đó được phân tích. Về cơ bản, có thể phân biệt giữa kiểm tra di truyền diễn ra trước khi sinh (chẩn đoán trước khi sinh) và kiểm tra diễn ra trong thời thơ ấu và trưởng thành (chẩn đoán sau sinh).

Các bài kiểm tra khác nhau có sẵn trước khi giải phẫu và được thảo luận chi tiết hơn trong phần tiếp theo. Nhưng cũng có nhiều phương pháp phân tích DNA khác nhau sau giải phẫu. Ví dụ, một xét nghiệm dự đoán có thể được thực hiện để xem liệu có sự thay đổi gen có thể dẫn đến căn bệnh đang được kiểm tra hay không. Vì vậy bệnh có thể được chẩn đoán trước khi bùng phát. Theo đó, các biện pháp điều trị có thể được tiến hành trước thời hạn.

Cái gọi là xét nghiệm dị hợp tử mô tả một phương pháp kiểm tra một người trông khỏe mạnh. Mục đích ở đây là để tìm hiểu xem liệu anh ấy / cô ấy có phải là người mang bệnh di truyền có thể truyền cho con cái hay không.

Xét nghiệm tiền sản là gì?

Xét nghiệm trước khi sinh là một xét nghiệm di truyền của thai nhi. Có thể cần thiết phải làm điều này nếu trong gia đình đã biết có các rối loạn di truyền hoặc nếu các xét nghiệm trước đó về đứa trẻ cho thấy một khiếm khuyết di truyền.

Một mặt, xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể được thực hiện. Nhiễm sắc thể là vật mang cấu tạo di truyền và có thể kết hợp không chính xác trong quá trình thụ tinh, dẫn đến dị tật hoặc thậm chí sẩy thai. Hơn nữa, các mẫu mô có thể được lấy từ thai nhi. Vì vậy, nước ối được lấy từ đó tế bào của đứa trẻ có thể được phân lập. Tiếp theo là các cuộc điều tra kỹ hơn.

Máu của người mẹ cũng có thể được phân tích bằng phương pháp di truyền phân tử. Nó có thể được kiểm tra xem có một trisomy 21 hay không. Một phương pháp khác trong chẩn đoán trước khi sinh là xét nghiệm bộ ba, ở đây, máu của người mẹ được xét nghiệm để tìm ba loại hormone cụ thể. Dựa trên điều này, người ta cố gắng đưa ra kết luận. Tuy nhiên, phương pháp luận này còn nhiều tranh cãi.

Tìm hiểu thêm về chủ đề: Chẩn đoán trước khi sinh.

Chuẩn bị cho kỳ thi

Việc chuẩn bị cho cuộc kiểm tra bao gồm một chỉ định - phải rõ ràng lý do tại sao một người muốn thực hiện một cuộc kiểm tra di truyền. Ngoài ra, bệnh nhân cần được thông báo về những ảnh hưởng có thể xảy ra và những thay đổi trong cuộc sống của mình nếu kết quả xét nghiệm là dương tính.

Sau một thời gian phản ánh nhất định, có thể tiến hành kiểm tra, nhưng bệnh nhân phải đồng ý bằng văn bản, vì ở Đức có luật chẩn đoán di truyền quy định rất chặt chẽ việc phân tích ADN.

Trình tự

Tùy thuộc vào xét nghiệm nào được thực hiện, hoặc máu phải được lấy từ bệnh nhân hoặc nước bọt có thể được lấy ra khỏi niêm mạc miệng bằng tăm bông. Trong một số thử nghiệm, bạn cũng có thể rụng tóc.

Vật liệu thu được sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm. Ở đó DNA được chiết xuất từ ​​nhân tế bào. Đoạn gen cần kiểm tra được nhân lên (được gọi là phản ứng chuỗi polymerase) và kiểm tra về mặt di truyền học phân tử. Sau những phân tích cần thiết, kết quả sẽ được thông báo cho bác sĩ chăm sóc, người sẽ thảo luận chi tiết với bạn.

Đánh giá

Sau khi nghiên cứu di truyền phân tử, kết quả được tổng hợp. Các hướng dẫn là cơ sở dữ liệu đã được tạo ra trước đây trong các nghiên cứu lớn. Kết quả với được so sánh với cơ sở dữ liệu này và thường rất đáng tin cậy. Tuy nhiên, kết quả dương tính không 100% có nghĩa là bạn bị bệnh. Nhiều đột biến không có tác dụng vì chúng là đột biến trung tính. Ngoài ra, các gen có khả năng thâm nhập khác nhau. Nói một cách đơn giản, nó có nghĩa là sự biểu hiện của các gen khác nhau ở mỗi người.

Bác sĩ điều trị chắc chắn nên giải thích lại kết quả cho bạn, vì đây là một chủ đề phức tạp hơn.

Những rủi ro

Chẩn đoán sau sinh thực sự hầu như không có rủi ro. Thông thường, một mẫu máu hoặc nước bọt đơn giản là đủ để phân tích. Tuy nhiên, cuộc sống có thể thay đổi hoàn toàn sau khi kết quả xét nghiệm dương tính. Thật không may, một số bệnh di truyền không thể chữa khỏi và có thể gây căng thẳng tâm lý. Cô lập xã hội cũng có thể hình dung được. Vì lý do này, bệnh nhân nên được thông báo trước khi thực hiện để anh ta nhận thức được bất kỳ hậu quả nào.

Rủi ro của chẩn đoán trước sinh khác nhau và có nhiều rủi ro hơn tùy thuộc vào phương pháp xét nghiệm. Xét nghiệm nước ối hoặc sinh thiết nhau thai có thể dẫn đến chảy máu hoặc mất nước ối. Biến chứng đáng sợ nhất là sẩy thai, chỉ xảy ra trong 0,5% trường hợp.

Bài viết này cũng có thể bạn quan tâm: Sự thiếu hụt nước ối.

Thời gian của kết quả

Thời gian của kết quả có thể rất khác nhau. Nó phụ thuộc vào thử nghiệm nào được thực hiện.

Xét nghiệm máu thường mất thời gian ngắn hơn so với phương pháp di truyền phân tử, vì quy trình phức tạp hơn. Nếu bạn muốn có thời gian chính xác, bạn nên thảo luận điều này với bác sĩ hoặc phòng thí nghiệm của bạn.

Kết quả đáng tin cậy như thế nào?

Độ tin cậy của kết quả có thể khác nhau tùy thuộc vào nơi bạn thực hiện. Theo quy định, các xét nghiệm được giám sát bởi một nhà di truyền học của con người là rất đáng tin cậy. Nhà di truyền học của con người là những bác sĩ đã hoàn thành khóa đào tạo chuyên môn về di truyền học. Nếu bạn muốn làm rõ di truyền, bạn nên đến gặp nhà di truyền học và nhận lời khuyên. Bạn quyết định những xét nghiệm nào nên được thực hiện và làm việc với các phòng thí nghiệm có uy tín.

Ngày nay, các xét nghiệm di truyền cũng có thể được mua trên Internet. Tuy nhiên, trong trường hợp này, người ta không biết phòng thí nghiệm nào đang thực hiện các thử nghiệm và độ tin cậy của chúng. Vì lý do này, phương pháp thay thế này không được khuyến khích đặc biệt.

Chi phí

Không thể đưa ra tuyên bố chung về chi phí. Các thủ tục kiểm tra khác nhau là cần thiết tùy thuộc vào chỉ định y tế. Ví dụ, xét nghiệm máu của người mẹ trong chẩn đoán trước sinh rẻ hơn xét nghiệm nước ối.

Trong một số trường hợp, chi phí cũng có thể thay đổi tùy theo phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân phải chịu chi phí - những chi phí này thường do công ty bảo hiểm y tế chi trả.

Bảo hiểm y tế có thanh toán cho điều đó không?

Trong nhiều trường hợp, bảo hiểm y tế theo luật định thanh toán chi phí tư vấn di truyền. Có hai quy định không áp dụng. Một mặt, nếu không có chỉ định y tế, chẳng hạn như trong xét nghiệm cây phả hệ DNA. Tại đây, bệnh nhân muốn phân tích ADN của mình vì tư lợi.

Mặt khác, các quy định đặc biệt được áp dụng nếu việc phân tích ADN được thực hiện liên quan đến điều trị khả năng sinh sản. Trong trường hợp này có một nghĩa vụ thanh toán bổ sung. Nếu quy định đặc biệt này áp dụng cho bạn, bạn nên tìm hiểu thêm từ công ty bảo hiểm sức khỏe của bạn trước khi khám.

Bệnh nhân được bảo hiểm tư nhân có thể phải tự trang trải một phần chi phí. Tuy nhiên, điều này phụ thuộc vào công ty bảo hiểm y tế. Vì lý do này, bạn nên kiểm tra trước với công ty bảo hiểm sức khỏe của bạn.

Các lựa chọn thay thế là gì?

Không có sự thay thế thực sự nào cho việc thử nghiệm di truyền. Nếu nghi ngờ mắc bệnh di truyền, chỉ cần phân tích ADN mới có thể cung cấp thông tin cần thiết. Nó có thể được sử dụng để xác nhận hoặc loại trừ bệnh. Xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm hình ảnh không phải là lựa chọn thay thế. Họ chỉ có thể chỉ đường.

Nếu các bệnh di truyền được biết đến trong họ hàng và bạn muốn đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cháu mình, thì nên phân tích ADN. Thật không may, không có quy trình thay thế nào để đánh giá rủi ro này.

Tìm hiểu thêm về tại đây Cấu trúc của DNA.