Nám da thần kinh

Định nghĩa

Bệnh hắc tố da thần kinh (melanosis neurocutanea), còn được gọi là hội chứng tăng sinh hắc tố da thần kinh hoặc tế bào hắc tố da thần kinh, là một chứng rối loạn da hiếm gặp cũng có thể ảnh hưởng đến não và các bộ phận của tủy sống.

Bệnh bẩm sinh (bẩm sinh), nhưng không di truyền (không di truyền). Các triệu chứng thường phát triển vào cuối vài năm đầu đời. Điển hình của bệnh hắc tố da thần kinh là rất nhiều vết bớt, đôi khi quá khổ, được tìm thấy trên khắp cơ thể.

Bạn cũng có thể quan tâm đến: Kiểm tra vết bớt

Nguyên nhân của Nám da thần kinh

Các cơ chế chính xác của sự phát triển của bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Vì vậy, nguyên nhân được nghi ngờ là cái gọi là chứng loạn sản biểu bì thần kinh. Điều này có nghĩa là các tế bào từ biểu bì thần kinh phát triển không bình thường (loạn sản) trong quá trình phát triển phôi. Biểu bì thần kinh là một cấu trúc trong phôi thai mà từ đó trung ương (não và tủy sống) và hệ thần kinh ngoại vi (tất cả các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống) phát triển.

Ngoài ra, tế bào hắc tố, tế bào sản xuất sắc tố của da, cũng xuất hiện từ biểu bì thần kinh, và sự phát triển bất thường của các tế bào này được nghi ngờ là nguyên nhân của bệnh.

Chẩn đoán / MRI

Việc chẩn đoán bệnh melanocytosis thần kinh được thực hiện thông qua khám sức khỏe. Nhiều vết bớt lớn hoặc quá khổ trên đầu, thân và tứ chi là đặc điểm của bệnh.

Khi chẩn đoán đã được thực hiện, chụp cộng hưởng từ (MRI) phải được sử dụng để xác định xem có bất kỳ tổn thương thần kinh nào hay không. Một nhà thần kinh học hoặc bác sĩ thần kinh đánh giá hình ảnh của não và tủy sống và sau đó chẩn đoán bệnh melanocytosis không có triệu chứng (không liên quan đến thần kinh) hoặc có triệu chứng (có liên quan đến thần kinh).

Bạn cũng có thể quan tâm: Quy trình chụp MRI

Các triệu chứng đồng thời

Đặc điểm chính của bệnh hắc tố da thần kinh là các nốt ruồi lớn, còn được gọi là nốt ruồi và là một tập hợp các tế bào hắc tố, tức là các tế bào hình thành sắc tố của da. Những vết bớt này thường rất lớn (nevi sắc tố khổng lồ diện rộng) và xuất hiện kết hợp với nhiều nốt ruồi nhỏ hơn cũng có thể có lông. Đường kính của cá thể nevi sắc tố khổng lồ ở người lớn có thể từ 20 cm ("lớn") đến 40 cm ("quá khổ"). Ở trẻ sơ sinh, kích thước của các vết bớt là từ 6-9 cm. Các nốt có thể được tìm thấy trên khắp cơ thể, đặc biệt là trên đầu, cổ, lưng, mông và bụng.

Trong hầu hết các trường hợp, tế bào hắc tố da thần kinh không có triệu chứng, nghĩa là trong trường hợp không có sự tham gia của các cấu trúc thần kinh. Nếu có liên quan đến thần kinh, tế bào hắc tố nevus cũng tích tụ trong hệ thần kinh trung ương. Những trường hợp như vậy dẫn đến các triệu chứng lâm sàng bao gồm nhức đầu, co giật, nôn mửa, rối loạn thị giác, rối loạn vận động và tê liệt. Khi có liên quan đến thần kinh, có nguy cơ phát triển một khối u mô liên kết trong màng não (u ác tính màng não) hoặc dị dạng não (ví dụ não úng thủy bên trong).

Điều trị hắc tố da thần kinh

Việc kiểm tra các nốt ruồi thường xuyên hàng năm bởi bác sĩ da liễu là rất quan trọng, vì chúng có nguy cơ thoái hóa cao. Điều này có nghĩa là khối u có thể phát triển thành u ác tính (ung thư da).

Trong những tuần đầu đời của trẻ sơ sinh mắc bệnh melanocytosis thần kinh ở da, nevi diện rộng có thể khỏi (mài da). Tuy nhiên, vì có rất nhiều nevi nên điều này không hoàn toàn có thể xảy ra. Do đó, nevi dễ thấy phải được quan sát hoặc, nếu nghi ngờ, cắt bỏ.

Đọc thêm về điều này: Xóa vết bớt

Nếu các triệu chứng thần kinh như não úng thủy bên trong xảy ra, phải xem xét phẫu thuật giải phẫu thần kinh. Những người bị ảnh hưởng cũng phải được theo dõi thần kinh suốt đời bằng MRI và chụp cắt lớp vi tính (CT).

dự báo

Bệnh nhân bị tăng tế bào hắc tố da thần kinh không triệu chứng có tuổi thọ bình thường.

Ngược lại, một bệnh với các triệu chứng thần kinh có tiên lượng không thuận lợi. Phần lớn những người bị ảnh hưởng chết trong vòng ba năm đầu tiên sau khi các triệu chứng phát triển, vì nguy cơ phát triển khối u trong màng não là cao.

Ngoài ra, các dị tật khác của não cũng thường xảy ra, nhiều bệnh nhân bị não úng thủy bên trong ("đầu nước"). Đây là tình trạng mở rộng các khoang chứa đầy chất lỏng (tâm thất) trong não. Dịch não tủy (dịch não tủy) thường chảy từ não vào tủy sống. Trong bệnh melanocytosis thần kinh ở da, các vết bớt hình thành ở khu vực dẫn lưu, chúng sẽ to ra theo thời gian và do đó cản trở sự dẫn lưu của dịch não tủy ra khỏi não. Kết quả là, áp lực nội sọ tăng cao và có thể làm tổn thương não nghiêm trọng.

Đọc thêm về điều này: Đầu nước