Viêm võng mạc sắc tố

Giới thiệu

Viêm võng mạc sắc tố là một thuật ngữ chung để chỉ một nhóm bệnh về mắt, trong đó chúng dẫn đến sự phá hủy võng mạc (võng mạc). Có thể nói, võng mạc là lớp thị giác của mắt chúng ta, sự phá hủy lớp này dẫn đến mất thị lực hoặc mù lòa. Thuật ngữ "viêm võng mạc" khá dễ gây hiểu lầm vì nó không phải là tình trạng viêm võng mạc. Thuật ngữ "retinopathia" sẽ đúng, nhưng nó không được sử dụng trong thực hành y tế hàng ngày.
Từ "sắc tố" dùng để chỉ các lắng đọng sắc tố trên võng mạc là đặc điểm điển hình của bệnh này và xuất hiện dưới dạng các chấm nhỏ trong quá trình kiểm tra nhãn khoa.
Ở Đức, khoảng 30.000 đến 40.000 người mắc một trong những dạng khác nhau của bệnh viêm võng mạc sắc tố. Vì bệnh viêm võng mạc sắc tố hiện không thể chữa khỏi, nên đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù lòa, thường ở tuổi trưởng thành.

Chức năng của võng mạc

Để hiểu bệnh viêm võng mạc sắc tố, cần hiểu cấu trúc và chức năng cơ bản của mắt.

Võng mạc của con người là lớp nhạy cảm với ánh sáng của mắt. thông tin đến sau đó được xử lý thành hình ảnh thực tế.

Tuy nhiên, các thụ thể ánh sáng không giống nhau ở mọi nơi trong mắt. Các thanh, nằm ở ngoại vi, tức là xa hơn trong trường nhìn, rất quan trọng để nhìn vào ban đêm và lúc hoàng hôn, vì vậy chúng có thể phân giải hoàn hảo sự tương phản sáng-tối, nhưng không sắc nét như hình nón.
Tuy nhiên, các tế bào hình nón, chủ yếu nằm ở trung tâm của võng mạc, được sử dụng hoàn toàn trong ngày. Với các tế bào hình nón, chúng ta cảm nhận được màu sắc xung quanh chúng ta và có thể nhìn rõ mọi thứ ở giữa tầm nhìn.

Nếu bạn lấy trường nhìn của cả hai mắt cùng nhau, bạn sẽ có một góc khoảng 180 °. Do cấu trúc giải phẫu và chức năng của mắt, chúng ta có thể nhận thức môi trường xung quanh trong một “khung cảnh toàn cảnh”. Tuy nhiên, chúng ta chỉ có thể nhìn thấy chúng rõ ràng trong tiêu điểm của trường nhìn, khu vực mà hình ảnh đến từ bên trái và bên phải chồng lên nhau. Ở đây chúng ta cũng có thể nhìn rõ các chi tiết nhỏ, trong khi ở bên ngoài xa hơn (tức là xa hơn ở ngoại vi) chúng ta sử dụng các khu vực nhiều hơn để định hướng vô thức.
Nếu mắt chúng ta hoạt động đầy đủ, chúng ta không có vấn đề gì khi nhìn vào một vật thể cụ thể, ở xa hơn như biển báo đường phố và khu vực xung quanh, ví dụ: nhận biết một chiếc xe đang đến gần cùng một lúc.

Có những loại viêm võng mạc sắc tố nào?

Như đã đề cập ở phần đầu, viêm võng mạc sắc tố về cơ bản là một thuật ngữ chung cho một số lượng lớn các bệnh trong đó các quá trình tương tự diễn ra. Việc phân loại đôi khi khác nhau trong các tác phẩm khác nhau của các tài liệu chuyên khoa, nhưng về nguyên tắc, người ta có thể phân biệt giữa ba nhóm viêm võng mạc sắc tố:

• Viêm võng mạc sắc tố nguyên phát
• Viêm võng mạc sắc tố liên quan
• Viêm võng mạc sắc tố.

Ngoài ba dạng cơ bản này, còn có các dạng khác của bệnh viêm võng mạc sắc tố mà không thể phân định rõ ràng cho một trong các nhóm này. Điều này cũng bao gồm các dạng viêm võng mạc sắc tố rất hiếm có thể điều trị được: atrophia gyrata, hội chứng Bassen-Kornzwei (còn được gọi là Abetalipoproteinemia gọi là) và hội chứng Refsum. Trọng tâm ở đây là hợp tác tốt với bác sĩ chuyên khoa chuyển hóa và dinh dưỡng để có thể kiểm soát bệnh.

Viêm võng mạc sắc tố nguyên phát

Các triệu chứng và quá trình trong mắt đã được xử lý cho đến nay trong văn bản là Viêm võng mạc sắc tố nguyên phát, tại 90% những người bị ảnh hưởng Đau khổ. Nguyên nhân di truyền chính xác gây ra căn bệnh này vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Cho đến bây giờ nó chỉ có thể được xác định rằng khác nhau Những thay đổi trong cấu tạo gen và các khuyết tật protein khác nhau có mặt với những người bị ảnh hưởng. Vì vậy, nó xảy ra rằng quá trình của bệnh có thể khá khác nhau riêng lẻ, chỉ Giai đoạn cuối với mất hoàn toàn các tế bào cảm quang võng mạc, giống hệt nhau về tất cả.

Viêm võng mạc sắc tố liên quan

Kick the Viêm võng mạc sắc tố không đơn độc mà bệnh nhân vẫn bị các triệu chứng kháckhông liên quan gì đến mắt, nó là một Viêm võng mạc sắc tố liên quan, thường là một phần triệu chứng của hội chứng.
Các bệnh đi kèm thường xảy ra có thể là: Vấn đề về thính giác, Yếu cơ đến Liệt cơ, Rối loạn dáng đi, Tăng trưởng còi cọc, Có vấn đề với bong tróc mạnh và da nhạy cảm, một khuyết tật tâm thần, thận nang bẩm sinh và hoặc Dị tật tim và Rối loạn nhịp tim.
Hai hội chứng phổ biến nhất được gọi là Hội chứng Usher cũng như Hội chứng Bardet-Biedl.

Pseudo-retinitis sắc tố

Từ một Pseudo-retinitis sắc tố hoặc là Phenocopy mặt khác, một người nói khi bệnh nhân làm triệu chứng điển hình bị viêm võng mạc sắc tố nguyên phát, tuy nhiên không có thành phần di truyền có thể được nhìn thấy, nhưng đúng hơn là sự phá hủy các tế bào võng mạc khỏi các bệnh khác đã được gây ra.
Điều này có thể v.d. trường hợp với Bệnh tự miễn, Viêm hoặc là Đầu độc (thông qua chất độc hoặc qua ma túy hoặc các chất khác).

Nhận biết bệnh viêm võng mạc sắc tố

Các triệu chứng của bệnh viêm võng mạc sắc tố là gì?

Các triệu chứng đặc trưng xảy ra bao gồm:

• thu hẹp và mất trường thị giác
• quáng gà hoặc suy giảm thị lực ngay cả khi chạng vạng
• Cảm quang
• rối loạn nhận thức màu sắc và
• một khoảng thời gian dài hơn đáng kể cho đến khi mắt thích nghi với các điều kiện ánh sáng khác nhau và độ tương phản khác nhau

Mức độ nặng nhẹ cũng như thứ tự xuất hiện các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người.
Trong bệnh viêm võng mạc sắc tố, trường thị giác dần dần thu hẹp do mất các tế bào thị giác. Thông thường, nó thu hẹp ngày càng nhiều từ các khu vực rìa cho đến khi chỉ còn lại một phần nhỏ của tế bào cảm thụ ánh sáng được giữ lại ở chính giữa. Điều này thường được gọi là "tầm nhìn đường hầm" hoặc "trường nhìn ống". Chỉ riêng cái tên thôi cũng đã minh họa khá rõ cho người không bị ảnh hưởng về cách mà người ta có thể hình dung được dạng hạn chế tầm nhìn này.
Mặt khác, thị lực vẫn có thể được bảo tồn hợp lý để có những người bị ảnh hưởng cần trợ giúp như nhân viên khiếm thị để đối phó với cuộc sống hàng ngày, nhưng vẫn có thể đọc báo hoặc sách.

Thật không may, sự kết hợp này thường dẫn đến giả định ở những người khỏe mạnh rằng người bị viêm võng mạc sắc tố chỉ mô phỏng sự suy giảm thị lực của anh ta.
Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng chỉ nhận thức được những hạn chế của trường thị giác sau một sự cố hoặc thậm chí là một tai nạn, vì não có khả năng bù đắp rất tốt cho những thất bại trong trường thị giác và tính toán hình ảnh tốt về môi trường bất chấp mọi thứ.

Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố, các vết thâm hụt cũng biểu hiện khá khác nhau, ví dụ như một vòng tròn xung quanh tiêu điểm (cái gọi là u xơ hình nhẫn) hoặc các điểm đen phân bố khác nhau.
Hiếm khi, nhưng cũng có thể về nguyên tắc, là sự bắt đầu của mất trường thị giác ở trung tâm, tại vị trí của điểm vàng (vị trí của tầm nhìn rõ nét nhất trong võng mạc). Những người bị ảnh hưởng sau đó cần được hỗ trợ như kính lúp và những thứ tương tự ở giai đoạn rất sớm để có thể nhìn rõ các vật thể trong khi định hướng của họ trong phòng vẫn còn tương đối tốt.

Đọc thêm về chủ đề bên dưới: Phù hoàng điểm

Vì các tế bào hình que bị ảnh hưởng trước các tế bào hình nón trong bệnh viêm võng mạc sắc tố, nên triệu chứng quáng gà xảy ra sớm hơn nhiều so với các khiếm khuyết thị giác. Đối với người bệnh, điều này có nghĩa là họ gần như mù vào ban đêm và cần được giúp đỡ, trong khi với đủ ánh sáng, họ không nhận thấy bất kỳ hạn chế lớn nào.
Ngay sau khi các tế bào hình nón cũng bị tấn công trong quá trình tiếp theo, những thất bại được mô tả trong lĩnh vực thị giác và tăng độ nhạy cảm với ánh sáng xảy ra, bệnh nhân nhanh chóng bị mù và những phần tối của hình ảnh bị mờ hơn những phần sáng hơn. Điều này là do nhận thức về độ tương phản trong mắt người chỉ xuất hiện thông qua sự tương tác của các hình nón lân cận. Tuy nhiên, nếu những thứ này bị hỏng, không chỉ nhận thức màu sắc bị suy giảm mà còn cả nhận thức độ tương phản.
Triệu chứng này càng trầm trọng hơn do bệnh tăng nhãn áp, thường xảy ra ở những người bị viêm võng mạc sắc tố. Thấu kính trở nên nhiều mây, sau đó không còn có thể bó ánh sáng tới đúng cách mà thay vào đó làm nó lan rộng ra, điều này càng thúc đẩy hiệu ứng lóa mắt.

Điều trị viêm võng mạc sắc tố

Điều trị viêm võng mạc sắc tố như thế nào?

Đến nay, vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh viêm võng mạc sắc tố. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng quá trình bệnh chậm hơn một chút khi dùng vitamin A. Những người khác thấy liệu pháp oxy tăng áp hữu ích.
Các phương pháp điều trị gen và liệu pháp tế bào gốc cố gắng tấn công nguyên nhân gây bệnh, cụ thể là các gen khiếm khuyết, mới chỉ được nghiên cứu và chưa được thử nghiệm.
Cấy ghép võng mạc, nhằm mục đích phục vụ như bộ phận giả, cũng đang được thảo luận.

Phòng ngừa viêm võng mạc sắc tố

Nguyên nhân của bệnh viêm võng mạc sắc tố là gì?

Ở những người bị viêm võng mạc sắc tố, nhiều chức năng của mắt hoặc võng mạc đã được mô tả không còn khả thi do sự phá hủy các tế bào hình que và tế bào hình nón. Các thụ thể ánh sáng dần dần chết đi như một phần của bệnh, theo đó các tế bào hình que thường bị ảnh hưởng trước tiên và sau đó là các tế bào hình nón.
Tùy thuộc vào vị trí suy giảm các thụ thể mạnh nhất, có thể xảy ra các lỗi khác nhau của trường thị giác và các lỗi chức năng khác nhau.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh võng mạc sắc tố là do đột biến di truyền hoặc tự phát của một số gen nhất định, dẫn đến sự thoái hóa của võng mạc hoặc hình que và tế bào hình nón.
Nếu bệnh viêm võng mạc sắc tố không dựa trên thành phần di truyền, người ta cũng nói đến bệnh viêm võng mạc sắc tố giả, trong trường hợp này các tế bào quang điện cũng bị phá hủy. Các trình kích hoạt ở đây là ví dụ: Xác định các bệnh tự miễn dịch hoặc các quá trình viêm.

Các câu hỏi khác về bệnh viêm võng mạc sắc tố

Retitinits pigmentosa có di truyền được không?

Bất cứ ai phát hiện ra rằng họ bị viêm võng mạc sắc tố sớm hay muộn sẽ có thể tự hỏi liệu bệnh này có di truyền hay không, hay chắc chắn là gen gây bệnh được truyền cho con cháu.
Số lượng gen có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh viêm võng mạc sắc tố là không nhất định. Cho đến nay, hơn 45 gen đã được xác định, trong đó các đột biến có thể là nguyên nhân của bệnh.

Trước khi người ta có thể đưa ra bất kỳ tuyên bố nào về xác suất di truyền, cần phải có một chẩn đoán chính xác, bao gồm cả kiểm tra di truyền. Nhìn chung, có thể nói rằng hơn 50% tổng số người bị viêm võng mạc sắc tố sinh ra những đứa con có đôi mắt hoàn toàn khỏe mạnh (giả sử rằng chỉ một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng).
50% còn lại có 50% cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Tuy nhiên, không thể đoán trước được điều chắc chắn 100% cho một đứa trẻ khỏe mạnh. Căn bệnh này có thể dựa trên các đột biến gen khác nhau cũng như trên các quá trình di truyền khác nhau.
Tuy nhiên, phần lớn các gen được tìm thấy cho đến nay đều tuân theo sự di truyền đơn gen. Điều này có nghĩa là đột biến có hại chỉ giới hạn ở một gen duy nhất và không ảnh hưởng đến một số gen. Các yếu tố di truyền có thể được di truyền theo kiểu gen trội, lặn trên NST thường hoặc di truyền theo kiểu nhiễm sắc thể X (thường là nhiễm sắc thể X).