Sự Kê Gian

Thể tam nhiễm 18 ở thai nhi

Thể tam nhiễm 18 ở thai nhi là gì?

Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, là một đột biến gen nghiêm trọng có liên quan đến tiên lượng xấu. Đa số trẻ em chết trước khi chúng được sinh ra.

Trong thể tam nhiễm 18, nhiễm sắc thể 18 hiện diện ở dạng gấp ba, thay vì hai lần như bình thường. Các bé gái có nguy cơ mắc tam nhiễm sắc thể 18 cao hơn một chút so với các bé trai. Nhìn chung, căn bệnh này khá hiếm, nó xảy ra với tần suất khoảng 1: 6000.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Trisomy 18

nguyên nhân

Trisomy 18 là một sai lệch nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân chia tế bào, có sự phân bố không hợp lý của các nhiễm sắc thể và do đó sự hiện diện của bộ ba nhiễm sắc thể 18.

Bình thường mỗi người có một bộ nhiễm sắc thể được gọi là kép với 23 cặp nhiễm sắc thể, tức là 46 nhiễm sắc thể. Một nửa trong số này đến từ mẹ và nửa còn lại từ cha. Tế bào mầm (tế bào trứng và tinh trùng) chỉ có một bộ nhiễm sắc thể duy nhất (23 nhiễm sắc thể). Khi chúng được hình thành, bộ nhiễm sắc thể kép giảm đi một nửa. Khi tế bào trứng và tinh trùng kết hợp với nhau, tế bào có bộ nhiễm sắc thể kép có thể phát sinh.

Đọc thêm về chủ đề dưới: Nhiễm sắc thể - Cấu trúc, Chức năng & Bệnh

Sai lầm dẫn đến thể tam nhiễm 18 có thể xảy ra cả trong quá trình hình thành tế bào mầm và chỉ sau khi thụ tinh. Người ta có sự phân biệt giữa các dạng nhiễm sắc thể 18 khác nhau tùy thuộc vào từng thời điểm. Xác suất của sự phân bố sai các nhiễm sắc thể như vậy sẽ tăng theo tuổi của người mẹ.

Chẩn đoán trước khi sinh

Nghi ngờ về tam nhiễm sắc thể 18 ở thai nhi có thể phát sinh trong quá trình kiểm tra siêu âm như một phần của chăm sóc trước khi sinh. Các dấu hiệu cho điều này là ví dụ: chậm phát triển, dị tật các cơ quan nội tạng hoặc lượng nước ối.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Kiểm tra sức khỏe khi mang thai

Các xét nghiệm máu khác nhau của mẹ có thể được thực hiện sau khi nghi ngờ. Tuy nhiên, xét nghiệm triple test chỉ cho biết liệu có tăng nguy cơ mắc chứng tam nhiễm sắc tố hay không. Các xét nghiệm máu mới hơn như xét nghiệm Toàn cảnh, xét nghiệm Harmony hoặc xét nghiệm tiền sinh cung cấp thông tin cụ thể về việc có hiện tượng tam nhiễm hay không và loại nào.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Kiểm tra trước khi sinh

Tuy nhiên, chẩn đoán đáng tin cậy 100% chỉ có thể thực hiện được với một cuộc kiểm tra xâm lấn như kiểm tra mô của nhau thai (Lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc xét nghiệm nước ối (Chọc dò nước ối). Sau đó, các tế bào được lấy ra ở đó có thể được kiểm tra để tìm thể tam nhiễm.

Các triệu chứng đồng thời

Phụ nữ mang thai có con bị tam nhiễm sắc thể 18 thường không nhận thấy điều này. Tam thất ở trẻ em không gây ra các triệu chứng ở phụ nữ mang thai. Chỉ khi siêu âm thai nhi mới có thể nảy sinh nghi ngờ tam nhiễm sắc thể 18 do chậm phát triển hoặc dị tật các cơ quan nội tạng.

Các đặc điểm bên ngoài điển hình của một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 18 chỉ được nhận thấy sau khi sinh.

Điều trị / liệu pháp

Không có liệu pháp nào cho trisomy 18, ở trẻ chưa sinh hoặc sau khi sinh. Nếu đứa trẻ không chết trước khi sinh, liệu pháp điều trị triệu chứng có thể được bắt đầu sau khi sinh, chẳng hạn như hô hấp nhân tạo hoặc dinh dưỡng.

Thời lượng / dự báo

Tiên lượng của tam nhiễm sắc thể 18 ở thai nhi là rất xấu. Khoảng 90% trẻ em chết trước khi chúng được sinh ra. Tuy nhiên, nếu đến ngày dự sinh, chỉ có khoảng 5% trẻ em sống sót sau năm đầu đời do mắc nhiều dị tật và bệnh kèm theo. Việc chữa bệnh của tam thất 18 vẫn chưa thể thực hiện được.